Wilson-Krankheit

erbliche Kupferstoffwechselstörung mit vermehrter Kupferspeicherung in den Geweben, v. a. Leber, Hornhaut und Gehirn.

Ursache: Aufgrund eines Eiweißdefekts (Akute-Phase-Proteine) kann Kupfer nicht auf dem normalen Weg über Leber und Galle ausgeschieden werden, sodass es sich im Körper ansammelt und in verschiedenen Organen ablagert.

Befund: Die Wilson-Krankheit manifestiert sich meist im Kindesalter. Ein späterer Beginn im 20.–30. Lebensjahr ist seltener und nimmt einen langsameren Verlauf. Im Vordergrund steht zunächst die Leberbeteiligung, die unterschiedlich ausgeprägt ist und letztendlich zur Leberzirrhose führen kann. Nach dem 10. Lebensjahr treten neurologische Störungen durch Schädigung des Gehirns hinzu. Dazu gehören überschießende Bewegungen, Zittern und Muskelkrämpfe, Sprech-, Schluck- und Gangstörungen. In fortgeschrittenen Stadien kann es zu psychischen Veränderungen und zunehmender Einschränkung der intellektuellen Fähigkeiten kommen. Die Kupferablagerungen im Auge zeigen sich durch einen typischen braun-grünen Ring am äußeren Rand der Hornhaut (Kayser-Fleischer-Ring). Im Blut finden sich erniedrigte Konzentrationen von Kupfer und des Kupfertransporteiweißes Coeruloplasmin, die Kupferkonzentration im Urin ist erhöht. Weiteren Aufschluss können Ultraschall, Computertomografie, Kernspintomografie und Leberbiopsie geben.

Behandlung: Die Kupferaufnahme aus dem Verdauungstrakt kann medikamentös mit Penicillamin gehemmt werden. Unterstützend wirkt eine kupferarme Diät.