Curschmann-Steinert-Dystrophie

autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu einer zunehmenden Muskelschwäche und zu Muskelschwund führt.

Befund: Erste Krankheitserscheinungen treten zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf. Typisch ist die sog. myotone Reaktion, bei der nach Muskelanspannung eine Muskelerschlaffung nur verzögert eintritt (Myotonie). Der Erkrankte kann z. B. die Hand nach dem Faustschluss nicht gleich öffnen. Es kommt zu einem Schwund der Muskeln, v. a. im Gesicht, an Unterarmen und Händen sowie Unterschenkeln und Füßen; außerdem können Erkrankungen des Auges (grauer Star), des Herzens sowie hormonelle und psychische Störungen hinzutreten.

Behandlung: Es wird symptomatisch behandelt mit Krankengymnastik und evtl. der medikamentösen Therapie der Myotonie. Angehörige sollten sich humangenetisch beraten lassen, wie hoch ihr eigenes Erkrankungsrisiko und das Risiko der Vererbung der Curschmann-Steinert-Dystrophie an die eigenen Kinder ist.